No palco da vida…
O desenvolvimento pré-natal e pós-natal precoce de uma criança com síndrome de Angelman decorre nos parâmetros ditos normais no que respeita ao peso, estatura e perímetro cefálico. Entretanto começam a surgir dificuldades na alimentação do bebé quando este ao regurgitar não mostra interesse pela amamentação, apresentando uma sucção pobre e um baixo ganho de peso.
No decorrer do 1º ano de vida começa a ser perceptível uma diminuição do crescimento craniano (microcefalia) e achatamento occipital braquiocefalia).A aquisição da marcha ocorre, em geral, mais tarde devido à hipotonia muscular e ao atraso neuropsicomotor que apresentam. Os traço faciais característicos destas crianças começam a desenhar-se nesta altura, olhos encovados, bochechas proeminentes, boca grande com lábio superior fino e dentes espaçados projectados para a frente, verificando-se progranisto; hipopigmentação da pele e dos olhos, e estrabismo em alguns dos casos.
A expansividade é a características mais típica e imutável, pois estas crianças apresentam um riso excessivo mesmo em situações inapropriadas; são consideradas afectuosas e sociáveis apesar da sua aparência feliz ser apenas uma expressão motora e não uma forma de comunicação.
No decorrer dos anos, a criança com síndrome de Angelman vai evidenciando características cada vez mais específicas.
A maioria delas não fala, ou quando o faz apoia-se num vocabulário pobre, quase inexistente. Assim a comunicação vai basear-se num vocabulário não verbal, mais rico em gestos e expressões corporais; sendo que as mais desenvolvidas são capazes de usar linguagem de sinais, imagens ou símbolos, de forma a indicar as suas necessidades.
Estas crianças não conseguem permanecer em pé, andam somente com apoio e uma base de sustentação alargada (pernas afastadas e esticadas), e os braços afastados do corpo numa tentativa de manter o equilíbrio.
Uma vez que a primeira unidade do sistema psicomotor humano se encontra desajustada nestas crianças, isto é, a tonicidade, lateralidade e equilíbrio estão comprometidos, outros problemas resultam deste desajustamento, tais como a falta de atenção e a hiperactividade; tudo isto, em conjunto com problemas no desenvolvimento da fala e do controlo motor, conduzem a uma limitação no processo adaptativo psicossocial do indivíduo, e a um retardo intelectual, resultando na deficiência mental.
Os adultos com síndrome de Angelman apresentam uma aparência juvenil, uma vez que as características faciais e o riso permanecem.
Estes indivíduos podem participar em actividades grupais (como desportos, e actividades de lazer), realizar actividades do dia a dia (vestir, comer, cuidados higiénicos), tendo sempre como suporte a ajuda de outrem, acabando por nunca se tornarem totalmente independentes.
É fundamental que a intervenção seja integrada e o mais rica possível, em termos de áreas e profissionais envolvidos. Sendo que os pais, médicos, psicomotricistas, fisioterapeutas, psicólogos, possam, em conjunto proporcionar à pessoa uma vasta possibilidade de desenvolvimento do comportamento adaptativo.
Portanto, o sucesso adaptativo depende da criação de novos envolvimentos, moldando-os e adequando-os às necessidades específicas de cada pessoa.
O desenvolvimento pré-natal e pós-natal precoce de uma criança com síndrome de Angelman decorre nos parâmetros ditos normais no que respeita ao peso, estatura e perímetro cefálico. Entretanto começam a surgir dificuldades na alimentação do bebé quando este ao regurgitar não mostra interesse pela amamentação, apresentando uma sucção pobre e um baixo ganho de peso.
No decorrer do 1º ano de vida começa a ser perceptível uma diminuição do crescimento craniano (microcefalia) e achatamento occipital braquiocefalia).A aquisição da marcha ocorre, em geral, mais tarde devido à hipotonia muscular e ao atraso neuropsicomotor que apresentam. Os traço faciais característicos destas crianças começam a desenhar-se nesta altura, olhos encovados, bochechas proeminentes, boca grande com lábio superior fino e dentes espaçados projectados para a frente, verificando-se progranisto; hipopigmentação da pele e dos olhos, e estrabismo em alguns dos casos.
A expansividade é a características mais típica e imutável, pois estas crianças apresentam um riso excessivo mesmo em situações inapropriadas; são consideradas afectuosas e sociáveis apesar da sua aparência feliz ser apenas uma expressão motora e não uma forma de comunicação.
No decorrer dos anos, a criança com síndrome de Angelman vai evidenciando características cada vez mais específicas.
A maioria delas não fala, ou quando o faz apoia-se num vocabulário pobre, quase inexistente. Assim a comunicação vai basear-se num vocabulário não verbal, mais rico em gestos e expressões corporais; sendo que as mais desenvolvidas são capazes de usar linguagem de sinais, imagens ou símbolos, de forma a indicar as suas necessidades.
Estas crianças não conseguem permanecer em pé, andam somente com apoio e uma base de sustentação alargada (pernas afastadas e esticadas), e os braços afastados do corpo numa tentativa de manter o equilíbrio.
Uma vez que a primeira unidade do sistema psicomotor humano se encontra desajustada nestas crianças, isto é, a tonicidade, lateralidade e equilíbrio estão comprometidos, outros problemas resultam deste desajustamento, tais como a falta de atenção e a hiperactividade; tudo isto, em conjunto com problemas no desenvolvimento da fala e do controlo motor, conduzem a uma limitação no processo adaptativo psicossocial do indivíduo, e a um retardo intelectual, resultando na deficiência mental.
Os adultos com síndrome de Angelman apresentam uma aparência juvenil, uma vez que as características faciais e o riso permanecem.
Estes indivíduos podem participar em actividades grupais (como desportos, e actividades de lazer), realizar actividades do dia a dia (vestir, comer, cuidados higiénicos), tendo sempre como suporte a ajuda de outrem, acabando por nunca se tornarem totalmente independentes.
É fundamental que a intervenção seja integrada e o mais rica possível, em termos de áreas e profissionais envolvidos. Sendo que os pais, médicos, psicomotricistas, fisioterapeutas, psicólogos, possam, em conjunto proporcionar à pessoa uma vasta possibilidade de desenvolvimento do comportamento adaptativo.
Portanto, o sucesso adaptativo depende da criação de novos envolvimentos, moldando-os e adequando-os às necessidades específicas de cada pessoa.
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